马**28/M

        主诉：发热5日，喘憋伴皮肤巩膜黄染4日

        5天前无明显诱因出现发热，体温最高38.3℃，伴头晕、心悸，不伴畏寒、寒战，无咳嗽，咳痰，无恶心、腹痛，尿频不适，就诊于当地医院查血示血象升高，CXR示双肺散在斑片影，考虑肺部感染可能，予以拜复乐抗感染治疗、对乙酰氨基酚解热镇痛治疗，患者体温可降至37.5℃左右。4天前夜间再次出现发热症状，体温最高39.4℃，伴全身皮肤及巩膜黄染，小便呈茶色，伴畏寒、寒战，伴恶心、呕吐，伴喘憋、呼吸困难，不能平卧，无咳嗽、咳痰，无胸痛，无腹痛、无尿频、尿痛，就诊于当地医院查胸腹部CT示双肺炎症改变，右肺中叶内侧段陈旧性病变，肝脏右叶后段积气影，其他化验结果具体不详，考虑肺部感染、肝脓肿可能，建议其转院治疗，来诊。

        既往史：6岁时发现“蚕豆病”，后未再发病，发现血糖高2年，未治疗，否其他慢性病史，否药敏史

        T:36.5℃P:110次/分R:21次/分 BP:112/72mmHgSpO2:98%@RA

        神情，语利，全身皮肤轻度黄染。巩膜黄染，心肺查体无特殊阳性体征，腹软，无压痛，肝区可疑叩击痛，肠鸣音正常。四肢活动无异常，无水肿。

        全血细胞分析:WBC24.94×109/L,NEUT# 20.95×109/L,HGB 111g/L,PLT 79×109/L,

        血气分析:PH7.234,PCO2 17.8mmHg,PO2108.0mmHg,cHCO3-(P)c 7.3mmol/L,ABEc-18.8mmol/L

        尿常规:KET大于=7.8mmol/L,

        生化:TBil79.3μmol/L,DBil25.8μmol/L,Na 125mmol/L,Glu15.9mmol/L,ALT119U/L,

        降钙素原:PCT2-10ng/ml.

        胸腹盆CT(3月6日)：双肺多发斑片状、结节状密度增高影，部分实变，肝右叶类圆形低密度灶，内部伴积气

        初步诊断：

        •肺部感染

        •肝脓肿

        •2型糖尿病

                糖尿病酮症酸中毒

        •葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

                急性溶血性贫血

        •肝功能异常

        给予补液、降糖、纠酮，头孢他啶、甲硝唑抗感染治疗一天，体温可降至36.5℃，呼吸尚稳定，喘憋不明显。留取病原学，痰，血标本，收入病房。

        入院后当天持续补液，持续胰岛素泵入降糖，晚间酮症消除，当晚12点再次出现喘憋，不能平卧，双肺出现湿罗音，体温39 ℃，储氧面罩10L/m SPO2 95%•HB110-77-67g/L

        喘憋的原因?

        心衰? 补液过多?感染心肌损伤?

        ARDS? 感染加重?

        急性溶血?急性贫血肺水肿?

        肺部感染加重? 感染扩散?

        夜间一线考虑心衰可能，予速尿10mg入壶，吗啡3mg皮下，储氧面罩吸氧，喘憋症状略有缓解，调整抗生素为泰能1g q8h ivgtt，输血支持，控制血糖，补液纠酮，并予甲强40mg ivgtt。调整治疗观察1天，仍旧有喘憋，不能平卧，储氧面罩吸氧SPO2 93%, T 38.5 ℃，黄疸加重。

        床旁胸片

        双肺弥漫斑片渗出

        ARDS?

        转至EICU

        行肺部CT检查：

        该患者目前考虑肺部感染快速进展加重，血播感染可能性大，调整治疗加用万古霉素 1g q8h ivgtt，泰能 1g q6h ivgtt，控制溶血性贫血加强输血支持， 监测HGB， 胆红素，补液，降糖，纠酮

        •体温高峰降至37.6℃

        •间断咳嗽，喘憋，文丘里-鼻导管吸氧3L/min，SPO2 95%

        •HB 59-66-70-80 g/L， TBil 99.1-82.5-52.3μmol/L,DBil 33.0-23.2-14.3μmol/L,ALT 119-36-32 U/L

        •酸中毒缓解，血PH 正常

        •血糖10-13 mmol/L

        •转入普通病房

        •泰能 调整为1g q8h

        •3天后体温降至正常，无喘憋，饮食正常

        •HB 90g/L, 酮症酸中毒缓解

        •肝脓肿穿刺引流：黄脓血性积液，送检病原学

        病原学回报为药物敏感的肺炎克雷伯杆菌。

        •复查胸腹盆CT，治疗前后对比：

        葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 G-6-PD(Glucose-6-phosphate Dehydrogenase)。一种存在於人体红血球内，协助葡萄糖进行新陈代谢之酵素，在这代谢过程中会产生一种叫NADPH(还原型辅酶Ⅱ)的物质能以保护红血球免受氧化物质的威胁。

        • G6PD缺乏时，若身体接触到具氧化性的特定物质或服用了这类药物，红细胞内NADPH生成不足并由此而导致还原型谷胱甘肽GSH生成低下功能性地缺乏过氧化氢酶Cat和过氧化物酶GSHPX抗氧化功能障碍氧化易伤性增高，使红细胞膜通透性增高，红细胞变形性降低，并诱发膜带3蛋白酪氨酸磷酸化，形成衰老抗原，为自身抗体所识别，最终易被单核一巨噬细胞所吞噬。由于G-6-PD缺乏红细胞本身对氧化性损伤的抵御潜力，故在任何氧化性刺激下均可造成溶血。红血球就容易被破坏而发生急性溶血反应。

        •蚕豆诱发的溶血是蚕豆嘧啶核苷及伴蚕豆嘧啶核苷对红细胞氧化作用的结果 •G-6-PD基因定位于Xq28，G-6-PD缺乏为性连锁的不完全显性遗传。

        6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。

        D6PD缺乏症溶血发病诱因

        •禁用药物：

        磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP、磺胺吡啶、磺胺乙酰、呋喃旦啶、呋喃唑酮(痢特灵)、伯氨喹、帕马喹、戊胺喹、硝咪唑、TNT、消心痛、心痛定、乙酰苯胺、苯肼、噻唑砜、甲苯胺蓝、萘啶酸、呋喃西林、珍珠粉、美蓝、蚕豆或蚕豆生加工品、樟脑丸(萘)

        •慎用药物：

        链霉素、氯霉素、磺胺异恶唑、SMM、磺胺脒、SML、SMPZ、TMP、秋水仙碱、氯奎、奎宁、异烟肼、乙胺嘧啶、保泰松、丙磺舒、阿斯匹林、醋氨酚(扑热息痛、对乙酰氨基酚、百服宁、泰诺、泰诺林、必理通、散列痛)、消炎痛、非那西汀、尼美舒利、双氯芬酸、布洛芬、氨基比林(安乃近、安痛定)、安替比林、苯妥英钠、左旋多巴、安坦、奎尼丁、普鲁卡因酰胺、安他唑林、苯海拉明、VitC(维C银翘片、水溶性维生素)、VitK3、VitK4、百乐君、对氨苯甲酸、吡苄明、各种退热止痛药(何济公、小儿退热散)、薄荷(感冒灵颗粒、感冒清热颗粒、保济丸)、樟脑、川莲、牛黄(牛黄解毒丸、牛磺酸颗粒、小儿咽扁颗粒、小儿速效感冒灵、小儿清热宁颗粒)、腊梅花、熊胆(清开灵)、开口茶、七里散、婴儿素、穿琥宁、炎琥宁、氨茶碱。

        •可用药物：

        双黄连、鱼腥草、柴胡针、小柴胡颗粒、藿香正气丸、抗病毒口服液、小儿咳喘灵、小儿化痰止咳颗粒、细辛脑、思密达、小儿速泻停、654—2、北豆根。 •感染：病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等 •酸中毒

        •溶血多为自限性，溶血发生后，由于新生红细胞增多，新生红细胞的G6PD活性较衰老红细胞高，因此G6PD缺乏的患者，新生红细胞G6PD活性可以正常或接近正常，从而使溶血自行停止。

        本例特点：急性感染+糖尿病酮症酸中毒+急性溶血

        •蚕豆病急性溶血加重因素

        感染

        酸中毒

        药物(甲硝唑， 吲哚美辛栓)

        Tips

        用药慎重，忌用易诱发溶血的药物

        抗感染要加强，足量，经验性降阶梯治疗

        尽快纠正酸中毒，控制血糖，避免溶血

        病情进展快，及时复查影像学

        激素使用利与弊需权衡

        重视遗传病机理，避免加重原发病